“In het Retinoblastoomcentrum van het Amsterdam UMC begeleiden we stellen bij het bepalen wat voor hen de beste optie is om te weten of hun baby de erfelijke aanleg voor retinoblastoom heeft. Wij zijn het enige expertisecentrum in Nederland voor deze aandoening. In andere ziekenhuizen kunnen ze uiteraard ook mensen begeleiden bij hun kinderwens, alleen weten ze daar niet zo veel van retinoblastoom. Deze kennis heb je wel nodig als je wensouders – waarvan een van twee zelf retinoblastoom heeft gehad – wil begeleiden bij het krijgen van een kindje.”
Dokter Dommering: “Als een retinoblastoompatiënt tussen de 16 en 18 jaar is, brengen de oogartsen of de kinderarts van het retinoblastoomteam erfelijkheid ter sprake en leggen ze uit dat de patiënten altijd bij de klinisch geneticus terecht kunnen met vragen over het krijgen van kinderen. Sommigen komen al vroeg informeren hoe het traject zal gaan, ook als er nog geen partner is. Anderen komen samen met hun geliefde als er daadwerkelijk een kinderwens is. Ik licht ze dan uitgebreid voor over de verschillende opties.”
Wat is retinoblastoom
Retinoblastoom is een zeldzame vorm van netvlieskanker en ontwikkelt zich tijdens de groei van een oog. Het komt vooral bij kinderen onder de 4 jaar voor. Retinoblastoom kan in één oog voorkomen (unilateraal) of in beide ogen (bilateraal). In de meeste gevallen (85%) van eenzijdig retinoblastoom is er geen sprake van erfelijk retinoblastoom. Als een kind in twee ogen retinoblastoom heeft, is de ziekte altijd erfelijk. In Nederland wordt de ziekte gemiddeld bij 10-12 kinderen per jaar geconstateerd. Ongeveer 60% van deze kinderen heeft unilateraal retinoblastoom en 40% heeft de bilaterale variant. De meeste kinderen die worden behandeld in het Amsterdam UMC zijn de eersten in hun familie met deze aandoening.
Welke opties zijn er voor mensen met erfelijk retinoblastoom?
Optie 1
Mensen zien af van kinderen, gaan voor pleeg- of adoptiekinderen of worden zwanger met behulp van een donoreicel of -zaadcel.
Optie 2
Stellen kunnen er ook voor kiezen om op de natuurlijke manier zwanger te worden en niet vooraf of tijdens de zwangerschap te testen, maar als het kindje geboren is. De bevalling wordt dan met 38 weken ingeleid, zodat eventuele behandeling tijdig kan beginnen. Er wordt direct na de geboorte navelstrengbloed afgenomen om te onderzoek of het kind de erfelijke aanleg voor retinoblastoom heeft. De uitslag is er meestal binnen twee weken. Zodra moeder en kind in staat zijn om naar het Amsterdam UMC te reizen (meestal binnen een week) komen ze voor het eerste onderzoek bij de oogarts. Als uit het bloedonderzoek blijkt dat de erfelijke aanleg niet aanwezig is, dan hoeven verder geen controles meer plaats te vinden.
Optie 3
Je kunt er ook voor kiezen om op de natuurlijke manier zwanger te worden en de zwangerschap af te breken als blijkt dat de foetus de erfelijke aanleg voor retinoblastoom heeft. Tijdens de zwangerschap vindt er dan een vlokkentest plaats rond 12 weken of een vruchtwaterpunctie rond 14 weken. Er is wel een kans op een miskraam ten gevolge van de ingreep: ongeveer 1 op de 200 vrouwen krijgt een miskraam door de vlokkentest, 1 op de 500 als gevolg van de vruchtwaterpunctie.
Optie 4
Stellen kunnen ook kiezen voor Preïmplantatie Genetisch Testen (PGT). Dit is de medische term voor embryoselectie. Eerst vindt er genetisch onderzoek plaats. Voor ieder koppel moet een eigen genetische test worden ontwikkeld. Het ontwikkelen van de test kan één tot twee jaar duren, afhankelijk van de situatie. Vervolgens kan de reageerbuisbevruchting plaatsvinden. De zorgverzekering vergoedt drie pogingen. Het wisselt hoeveel geschikte embryo’s er per poging zullen zijn en hoe de terugplaatsing zal verlopen. De kans dat je als stel zwanger bent geworden na deze drie pogingen is gemiddeld 40 tot 50 procent. Wil je meer lezen over PGT? Kijk dan op www.pgtnederland.nl
Ouders die een kind met retinoblastoom hebben gekregen, maar zelf de erfelijke aanleg niet hebben, kunnen geen gebruik maken van PGT. Als deze ouders nog een baby krijgen, wordt wel altijd na de geboorte navelstrengbloed afgenomen om uit te sluiten dat dit kind ook de erfelijke aanleg voor retinoblastoom heeft. Dat komt slechts heel zelden voor in deze situatie.
Meer weten?
Wil je meer weten over genetisch onderzoek bij retinoblastoom? Laat je dan verwijzen naar de polikliniek klinische genetica van het Amsterdam UMC. In het Amsterdam UMC zit het enige expertisecentrum voor retinoblastoom in Nederland. Kijk voor meer informatie op: www.retinoblastoom.nl
