Op de meest zeldzame dag van het jaar, vandaag 29 februari, is het Internationale Zeldzame Ziektendag. Op deze dag vragen patiënten, artsen, verpleegkundigen en onderzoekers aandacht voor zeldzame ziektes. Vaak zijn deze ziektes erfelijk en chronisch. In sommige gevallen kunnen deze ziektes zelfs dodelijk zijn. Daarom is het belangrijk dat er wereldwijd meer aandacht komt voor deze ziektes zodat er meer geld voor onderzoek beschikbaar komt. Dit geldt ook voor de zeldzame oogziekten anoftalmie/microftalmie en retinoblastoom.
Veel mensen hebben een zeldzame ziekte!
De naam spreekt voor zich: zeldzame ziekten komen niet veel voor. Toch zijn er veel mensen die een zeldzame ziekte hebben. Dit komt doordat er meer dan 7000 soorten zeldzame ziektes bestaan. In Nederland hebben zo’n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Dat zeldzame ziektes maar weinig mensen betreffen, is dus een zorgelijk misverstand.
Wat is een zeldzame ziekte?
We spreken van een zeldzame ziekte wanneer minder dan 1 op de 10.000 mensen de ziekte heeft. Zo zijn bijna 1 op de 5 vormen van kanker zeldzaam. Ongeveer 72% van zeldzame ziekten zijn genetisch bepaald. Ook beginnen 70% van zeldzame ziekten al in de kindertijd.
Anoftalmie en microftalmie
Door een fout bij de deling van de chromosomen in de eerste maanden van de zwangerschap, kan het voorkomen dat één of beide ogen zich tijdens de zwangerschap niet goed ontwikkelen of dat er helemaal geen oog gevormd wordt. In Nederland worden er per jaar tussen de 6 en de 54 kinderen met anoftalmie of microftalmie geboren. Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen kleiner zijn. Bij anoftalmie daarentegen zijn één of beide ogen afwezig of heel klein.
Retinoblastoom
Retinoblastoom is een zeldzame vorm van kanker in het netvlies van het oog die meestal bij kinderen onder de vijf jaar voorkomt. In ongeveer 40% van de gevallen is retinoblastoom ontstaan door een erfelijke aanleg en in de overige 60% is de oorzaak niet erfelijk. Ook als een patiënt met retinoblastoom de eerste in de familie is, kan retinoblastoom erfelijk zijn. Bij de niet-erfelijke vorm blijft retinoblastoom altijd beperkt tot één oog. Bij de erfelijke vorm zijn vaak beide ogen aangedaan. Bij ongeveer 15% van de patiënten met enkelzijdig retinoblastoom en bij wie retinoblastoom niet in de familie voorkomt, is er echter tóch sprake van een erfelijke aanleg. Het is daarom altijd zinvol om erfelijkheidsonderzoek te doen naar een eventueel erfelijke aanleg.
