Congenitale anoftalmie en microftalmie onderzocht

/in

Door: Annabel Groot, oogarts

In het wetenschappelijk tijdschrift Acta Ophthalmologica verscheen afgelopen februari een publicatie van de onderzoeksgroep onder leiding van Dyonne Hartong in het AmsterdamUMC. Het tijdschrift is het officiële blad van de wetenschappelijke oogheelkundige verenigingen van Nederland, Denemarken, Noorwegen, Zweden, Finland, IJsland en de European Association for Vision and Eye Research (EVER).

Van 58 kinderen met congenitale anoftalmie en microftalmie hebben we tijdens de spreekuren in AmsterdamUMC (voorheen VUmc) vanaf 2013 een heleboel gegevens verzameld. Nu is een groot deel van die gegevens geanalyseerd: het zicht, de oogafwijkingen, andere lichamelijke afwijkingen, genetische achtergrond en de ontwikkeling van de oogafmetingen in de loop der jaren. De belangrijkste bevindingen zullen we kort noemen.

Kenmerken

  • het merendeel van de kinderen had één afwijkend oog, maar 1 op de 4 had dit aan beide ogen. Microftalmie komt vaker voor dan anoftalmie: de eenzijdige groep bestond uit ongeveer 75% microftalmie en 25% anoftalmie.
  • Bij de eenzijdige groep ziet 9 van de 10 kinderen goed volgens de WHO-normen. 1 op de 10 ziet toch niet goed: dit komt door hersenafwijkingen, scheelzien of nystagmus (wiebelende ogen). Dit in tegenstelling tot de tweezijdige groep, waar 93% slechtziend of blind is.
  • 50% heeft ook afwijkingen in andere organen. Dit kan zowel onschuldig als wat ernstiger zijn. Voorbeelden zijn een klein bijoortje, afwijkingen aan de hersenen of hart, of een mentaal of motorisch langzamere ontwikkeling dan andere kinderen. Het is daarom belangrijk om deze kinderen ook door een geneticus of kinderarts te laten onderzoeken.
  • Van de 47 onderzochte bloedmonsters kwam bij 12 kinderen een genetische verklaring naar voren. De meest frequente was de SOX2 mutatie, die tot een tweezijdige anoftalmie leidt.

Ernstige kenmerken

  • Vergeleken met de andere normale kant hebben ogen met anoftalmie en ernstige microftalmie (waarbij nauwelijks een oogaanleg is)
  • – een ooglengte van slechts 15% (vergeleken met de normale kant).
    – een horizontale ooglidspleet van slechts 58% (vergeleken met de normale kant).
  • Er was een sterk verband tussen de horizontale ooglidspleet en de grootte van het oogje. Hoe kleiner het oog, hoe kleiner ook de lidspleet. En hoe groter het
    oog, hoe groter de lidspleet. Het verschil met de normale kant is bij een milde microftalmie dus vaak niet zo groot.
  • Sommige ogen groeien ondanks hun afwijking toch nog: dit was bij ongeveer de helft van de ogen het geval. Dit kan uitmaken voor de behandeling: een oog
    dat stopt met groeien komt eerder in aanmerking voor behandeling.
  • Enkelzijdige anoftalmie/microftalmie is op basis van deze gegevens ernstig als het aangedane oogje 0-45% de grootte is van de normale kant, matig bij 45-75%, en mild bij >75%.
  • We hebben ernaar gestreefd om ernstig aangedane kindjes zo snel mogelijk (binnen enkele weken) te behandelen met conformers die de groei van een normaal oog nabootsen. In onze ervaring is behandeling bij matige aandoening vaak wel wenselijk voor de symmetrie, en behandeling werd dan met enkele maanden gestart. Bij milde aandoeningen kan er wel behandeld worden om cosmetische redenen, maar dit hoeft niet altijd en kan eventueel ook nog op latere leeftijd.
  • Bij tweezijdige anoftalmie/microftalmie is er geen normale kant en kan er met conformers behandeld worden als uitgesloten is dat het oogje iets ziet. De
    symmetrie wordt dan bepaald aan de hand van de grotere kant.

Met deze resultaten hebben we een grove indeling bereikt, waarmee we onderscheid kunnen maken tussen de kinderen die we snel moeten behandelen en diegenen bij wie minder haast geboden is. Het is daarvoor nodig om de horizontale ooglidspleet en de grootte van beide ogen te meten. Belangrijk is dat naast de oogarts en ocularist ook andere specialisten betrokken moeten worden: onder andere een klinisch geneticus of kinderarts voor overige afwijkingen, en een low vision begeleiding als het zicht onvoldoende is.

Ouders en kinderen bedanken voor toestemming
We willen alle ouders en kinderen nadrukkelijk bedanken voor hun toestemming om de gegevens op anonieme wijze te gebruiken. Op deze manier is het mogelijk om onze ervaringen en kennis te delen met de rest van de wereld, en andersom ook te leren van specialisten in het buitenland die hun ervaringen weer delen
met ons. Het onderzoek loopt nog en zal zich de komende tijd onder andere richten op de ontwikkeling van de oogkas en de analyse van de gebruikte conformers via ocularist Jelmer Remmers.

Meer informatie of vragen?

Voor vragen is het MICA-team bereikbaar via poli.oogheelkunde@amsterdamumc.nl.