Wat is het Anoftalmie (anophthalmia/anophthalmie) precies?

In de medische wereld wordt dit als ‘anophthalmia’ en ‘microphthalmia’ geschreven en het betekent: een geheel afwezig of een te klein oog. Hierbij is het oog helemaal niet of niet goed aangelegd. Meestal treedt de afwijking aan één zijde op, maar het kan ook dubbelzijdig voorkomen.

Wat is de oorzaak?

Als gevolg van een fout bij de deling van de chromosomen in de eerste maanden van de zwangerschap kan het voorkomen dat één of beide ogen zich tijdens de zwangerschap niet goed ontwikkelen of dat er helemaal geen oog gevormd wordt. Geschat wordt dat er per jaar in Nederland gemiddeld 30 kinderen met deze aandoening geboren worden.

Snel na de diagnose met de behandeling beginnen

Zodra bij een baby anoftalmie of microftalmie wordt geconstateerd, is het van belang dat direct met de behandeling wordt begonnen.

Waarom moet dat zo snel?

Bij de geboorte zijn normaal gesproken het oog en de oogkas relatief groot ten opzichte van de rest van het lichaam. Vanaf de leeftijd van vier jaar hebben het oog en de oogkas al dezelfde afmetingen als bij een volwassene. Bij de ontwikkeling van de oogkas en de oogleden speelt het oog een belangrijke rol.  Het oog stimuleert de groei van de oogkas en de oogleden. Ontbreekt het oog of is het te klein, dan is het dus van belang dat de ontwikkeling van de oogleden “geholpen” worden door het plaatsen van een oogprothese.

Oogprothese voor het eerste levensjaar

Het is noodzakelijk dat voor het eerste levensjaar een oogprothese in de oogkas gezet wordt.  De oogprothese stimuleert de groei van de oogleden. In de loop van een aantal jaren wordt geleidelijk een steeds grotere prothese aangemeten. De oogprothese stimuleert wel de groei van de oogleden, maar niet de groei van de oogkas.

Chirurgische ingreep

Soms is het niet mogelijk om zonder meer een prothese te plaatsen, maar wordt met een chirurgische ingreep geprobeerd dit wel mogelijk te maken. Soms kan het nodig zijn om meer slijmvlies in de oogkas te plaatsen. Dan wordt er slijmvlies uit de wang (of uit de lip) gehaald en in de oogkas gehecht. Wanneer er behalve gebrek aan slijmvlies ook een gebrek aan volume in de oogkas bestaat dan wordt getracht dit te verhelpen met een ‘Dermisfat Graft’ operatie. Dit transplantaat bestaat uit een diepe laag van de huid en het daaronder gelegen vet. Het wordt van de heup of de bil gehaald.

Ondanks het aanpassen van steeds grotere oogprotheses en ondanks operaties wordt lang niet altijd een cosmetisch bevredigende symmetrie bereikt. Door de zeldzaamheid van de afwijking is er niemand in de wereld die grote aantallen patiënten met deze aandoening behandelt. Daardoor ontbreekt op dit moment nog duidelijk bewijs over de meest optimale behandeling van deze aangeboren afwijking.

Uitgebreide brochure

Via deze link kunt u een brochure van het VUmc downloaden. Daarnaast is in ons magazine 59 een artikel gepubliceerd van Dr D. Hartong.